Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: https://hdl.handle.net/10953.1/2311
Título: CRISPR/CAS9; Aproximación inicial a la edición genética de Pitx2 en células HL1
Autoría: Granada-Hurtado, Juan
Dirección: Franco-Jaime, Diego
Resumen: [ES]Pitx2 es un factor de transcripción que desempeña un papel crucial en el desarrollo asimétrico del corazón. La pérdida de función de este factor de transcripción homeótico causa importantes defectos cardiovasculares, como la doble entrada del ventrículo izquierdo, trasposición de grandes arterias, isomerismo atrial, persistencia del tronco arterioso y remodelación del arco aórtico abdominal. Las malformaciones estructurales del corazón constituyen el defecto congénito de nacimiento más común, por ello, existen numerosas líneas de investigación centradas en el estudio de genes involucrados como es el caso de Pitx2. No obstante, es necesario desarrollar modelos de estudio adecuados, así como técnicas de modificación genética que permitan estudiar con detenimiento dichas alteraciones génicas. Las técnicas de modificación y/ó regulación de la expresión génica son herramientas utilizadas en el campo de la investigación científica con el fin de generar cambios en la secuencia o expresión genética de los organismos. La técnica de edición que utiliza este estudio se denomina CRISPR/Cas9, dicha técnica permite la modificación puntual o múltiple del genoma de un organismo de forma sencilla y en un periodo de tiempo relativamente corto comparado con las técnicas actuales. Este estudio constituye la puesta en marcha y optimización del sistema CRISPR/Cas9, una técnica de edición novedosa a nivel mundial y gran proyección en la experimentación genética. Gracias a esta técnica hemos podido realizar una modificación en Pitx2 en el genoma de células somáticas murinas, sentando las bases y estrategias iniciales para la generación de un modelo de estudio en células embrionarias pluripotentes.
[EN]Pitx2 is a transcription factor that plays a crucial role in the asymmetric heart development. The loss of function of this homeobox transcription factor leads to significant cardiovascular defects, such as, double inlet of left ventricle, transposition of the great arteries, atrial isomerism, patent arterial trunk and remodeling of abdominal aortic arch. Structural heart defects are the most common congenital birth defect, by this; there are many lines of research in the study of genes involved like Pitx2. However, it is necessary to develop appropriate models to study and techniques to genetic modification that allow carefully study these genetic alterations. Modification techniques and/or regulation of gene expression are tools used in the field of scientific research in order to generate changes in gene expression or sequence of organisms. The editing technique applied in this study is called CRISPR/Cas9, this technique allows specific or multiple modification of the genome of an organism easily and in a relatively short time compared to current techniques. This study is the base on the commissioning and optimization of the CRISPR/Cas9 technique, which is a novel gene editing system with great potential worldwide for genetic manipulation. Using this approach we were able to generate modification in the genome Pitx2on murine cells, laying the groundwork and initial strategies to generate further experimental models using embryonic stem cells.
Fecha de publicación: 2016
Editorial: Jaén: Universidad de Jaén
Aparece en las colecciones: Máster Univer. Biotecnología y Biomedicina

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